Биологи расшифровали геномы 240 животных из различных семейств и сравнили с последовательностью ДНК человека. Результаты позволили лучше понять, на каком этапе эволюции произошли изменения, сделавшие нас людьми. Что это значит для человечества, для РИА Новости разбирался Владислав Стрекопытов.
Проект Zoonomia
Термин "зоономия" ввел в научный обиход Эразм Дарвин — выдающийся английский врач и биолог, дед Чарльза Дарвина. В книге "Зоономия, или законы органической жизни", вышедшей в 1794-м, он высказал смелую для своего времени мысль: предположил, что все теплокровные животные связаны друг с другом и в далеком прошлом имели общего предка.
Через два столетия идеи ученого получили блестящее подтверждение. В начале 2000-х были опубликованы полные геномы мыши, человека, крысы и шимпанзе, которые оказались очень близкими. Чтобы понять, в какой момент разошлись эволюционные линии, требовалось больше данных.
В рамках проекта Zoonomia биологи расшифровали и сравнили геномы 241 вида млекопитающих, включая человека. Образцы ДНК предоставили свыше 50 научных организаций из разных стран. Результаты исследования выпустили в виде 11 статей тематического номера журнала Science.
По подсчетам биологов, известно более 6500 современных видов млекопитающих и около 20 тысяч вымерших. Несмотря на анатомическое сходство, внешне они очень разные — от крошечной карликовой многозубки, весящей менее двух граммов, до огромных китов. Одни покрыты густой шестью, другие практически лысые, кто-то научился летать, кто-то приспособился к жизни в воде, у кого-то чрезвычайно чуткий нос, а у кого-то, как у человека, большой и сложный мозг.
Задачей проекта Zoonomia было выявить особенности ДНК, определяющие видовые различия, и определить, на каком этапе эволюционной истории они закреплялись на генетическом уровне. Исследования касались только представителей группы планцентарных, которые появились на планете за последние 100 миллионов лет, и не затрагивали более древних сумчатых и яйцекладущих.
Метод сравнительной генетики, который использовали ученые, позволил определить геномные зоны, отвечающие за такие характеристические черты, как острый нюх, привычка впадать в спячку, способность издавать звуки, развитие мозга.
Отследив историю отдельных генов, специалисты установили, что разнообразие млекопитающих начало расти задолго до вымирания динозавров, которое произошло 66 миллионов лет назад, на рубеже мелового и палеогенового периодов. Ранее считалось, что млекопитающие освоили все экологические ниши только после исчезновения динозавров.
Сколько в нас животного
Хромосомы, заключенные в клетке человека, содержат около 20 тысяч генов, кодирующих белки. В совокупности это не более 1,5 процента всего генетического материала. Помимо них, в геноме есть множество последовательностей, отвечающих за регуляцию — контроль экспрессии генов. Идентифицировать функции таких регуляторных элементов намного сложнее, чем генов, отвечающих за производство конкретных белков.
"Одна из главных проблем в том, что у человека очень большой геном, и мы до конца не знаем, как он работает, — приводятся в пресс-релизе слова одного из руководителей проекта Zoonomia Элинор Карлссон, директора группы геномики позвоночных в Институте Брода Массачусетского технологического института и Гарварда. — Результаты показывают, что многое мы можем понять, изучая геномы других млекопитающих".
Метод сравнения позволил исследователям выявить в ДНК человека более трех миллионов регуляторных элементов, примерно половина которых ранее была неизвестна. Оказалось, что их по крайней мере в десять раз больше, чем тех, что кодируют белки, и они играют важнейшую роль в управлении всеми физиологическими процессами в организме, поскольку содержат инструкции, определяющие, где, когда и в каком количестве производить белки.
Также выяснилось, что примерно 11 процентов генома — всего около 4500 участков — идентичны у всех млекопитающих, включая человека. Это так называемые консервативные фрагменты ДНК, которые сохраняются неизменными миллионы лет и отвечают за черты, отличающие млекопитающих от других организмов. Около четырех процентов ученые отнесли к "сильно консервативным", очевидно, ответственным за самые базовые молекулярные процессы на клеточном уровне, присущие всем эукариотам.
Консервативные участки ДНК необходимы для нормального функционирования организма, а генетические изменения в них могут стать причиной не только наследственных заболеваний, но и рака. Ученые приводят пример пациента с медуллобластомой, у которого быстрый рост опухоли мозга был связан с мутацией в одном из таких участков генома.
Катализатор эволюции мозга
В начале 2000-х биологи обнаружили в геноме человека участки, связанные с развитием мозга. Их назвали "зонами ускоренного развития человека" (HAR — Human Accelerated Regions). Некоторые из них играют важную роль в формировании на эмбриональной стадии нейронных путей, связанных с интеллектом.
Генетики, изучающие HAR в проекте Zoonomia, выяснили, что подобные участки есть и у других приматов. Но в человеческом геноме они содержат гены, отличающиеся от наших ближайших родственников — таких как шимпанзе или бонобо. Различия возникли примерно миллион лет назад. При этом речь идет не о появлении какого-то особого "гена сознания", а всего лишь о перестроении белковой упаковки ДНК.
"Представьте ДНК нашего последнего общего с шимпанзе предка в виде обернутого вокруг шеи шарфа, по всей длине которого проходят поперечные полоски разных цветов, — объясняет руководитель исследования, директор Гладстонского института науки о данных и биотехнологии в Сан-Франциско Кэтрин Поллард. — Если цвета расположить в другом порядке, сделать одни полоски уже, а другие шире и снова намотать, будет уже совсем другой шарф. Примерно это и произошло".
В зонах ускоренного развития содержатся энхансеры — усилители транскрипции, которые могут влиять на активность расположенных вблизи генов. В результате структурной перестройки ДНК, произошедшей у предков человека миллион лет назад, гены, отвечающие за развитие мозга, случайно оказались рядом с энхансерами HAR. И это стало поворотным моментом в истории нашего вида.