СУХУМ, 17 ноя – Sputnik. Всех новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
"С 2023 года будет расширен перечень скринированных заболеваний для всех новорожденных. Сейчас все новорожденные в нашей стране – это 1,4 миллиона – они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них – это спинальная мышечная атрофия", – сказал Куцев на пресс-конференции по спинальной мышечной атрофии, передает РИА Новости.
Он отметил, что должны быть подготовлены нормативные документы, закуплено оборудование, расходные материалы, проведено обучение специалистов на это уйдет конец 2021 года, весь 2022 год и, возможно, первая половина 2023 года.
"Со второй половины 2023 года, надеемся, что будет действительно такой скрининг, который позволит нам выявлять у всех детей СМА до того, как у них появится первые клинические симптомы," – сказал Кунцев.
Спинальная мышечная атрофия — редкое наследственное заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей с СМА не доживают до двухлетнего возраста.