СУХУМ, 13 мая - Sputnik. Появление на свет "от трех родителей" позволяет избежать наследования тяжелых генетических заболеваний. В чем недостатки новаторской технологии и почему ее не применяют в России — в материале Николая Гурьянова для РИА Новости.
Нелегальные эксперименты
Яйцеклетка содержит крошечные органеллы — митохондрии, которые, помимо прочего, выполняют функцию "энергетической станции" ооцита. У них собственная ДНК, и в ней могут накапливаться опасные мутации. Это чревато слепотой, проблемами с сердцем и печенью, другими тяжелыми заболеваниями.
Чтобы решить проблему, американский биолог казахстанского происхождения Шухрат Миталипов с коллегами разработал и успешно апробировал на животных технологию митохондриального переноса. Из оплодотворенной половой клетки матери извлекают ядро и имплантируют в яйцеклетку донора со здоровыми митохондриями.
В 2015-м команда под руководством американского врача Джона Чжана опробовала этот метод на людях. Пара из Иордании не могла иметь детей из-за синдрома Лея. Этот дефект, передающийся по женской линии, поражает головной мозг. Двое детей уже погибли. Причем сама женщина была здорова.
Операцию провели в Мексике, поскольку в США подобные процедуры были запрещены. Весной 2016-го появился на свет ребенок от "трех родителей". Считается, что это первый в истории случай. Правда, есть информация, что раньше с этим нелегально экспериментировали в Китае и на Украине.
В 2015-м экстрапоральное оплодотворение (ЭКО) с использованием генетического материала от трех родителей разрешили в Британии. По данным The Guardian, с тех пор там родилось "порядка пяти" младенцев с донорскими митохондриями.
Народное название слабо отражает суть процедуры, отмечает генетик, врач-эксперт Лаборатории "Гемотест" Ирина Колесникова.
"На практике эмбрион получает всего 37 донорских генов, в то время как от отца и матери ему достается по 20 тысяч, — говорит эксперт. — Таким образом, донора трудно в полной мере назвать родителем: ребенок не унаследует от него ни цвет глаз, ни форму носа, ни особенности характера".
"Тонкие механизмы известны плохо"
Метод пока далек от совершенства. "При переносе ядра дефектные митохондрии все-таки могут попасть в донорскую яйцеклетку. К тому же квалифицированных специалистов, способных провести такую операцию, слишком мало, а стоимость реагентов и оборудования невероятно высока", — объясняет Колесникова.
Как уточняет доктор биологических наук, руководитель Отдела геномной медицины НИИ АГиР имени Д. О. Отта, грантополучатель РНФ Андрей Глотов, ученые пока не до конца понимают возможные риски не только митохондриального переноса, но и репродуктивных технологий в целом.
"Нам плохо известны тонкие механизмы регуляции донорского генетического материала уже непосредственно в клетке, в эмбрионе человека. Речь идет об эпигеномной регуляции, например, на уровне метилирования ДНК, изменения экспрессии генов. Это тем более непредсказуемо, когда мы имеем дело с тремя геномами", — рассказывает он.
В то же время, рассуждает ученый, на одной чаше весов — здоровье конкретного ребенка, которого можно избавить от тяжелейшего наследственного заболевания, а на другой — недостаточно просчитанные риски. И в данный момент, по мнению врачей, первая чаша перевешивает.
"Тонкие механизмы" изучают. Так, Глотов и его коллеги сосредоточены на том, как на сперматозоиды, яйцеклетки и эмбрион влияет заморозка, без которой в ЭКО не обойтись.
"Нам важно понять, насколько вообще хранение биологического материала, прежде всего половых клеток, скажется на здоровье будущих поколений, — говорит он. — Возможно, качество жизни детей, рожденных с помощью ЭКО, зависит от того, как мы замораживаем, размораживаем и используем эти материалы".
Три родителя — это не для России
Помимо Великобритании, ЭКО разрешено в Греции и на Украине. Что касается России, то еще в 2016-м, после сообщений об успехе Джона Чжана, тогдашний министр здравоохранения Вероника Скворцова заявила, что отечественная медицина обладает всеми этими технологиями. Однако усомнилась в их необходимости.
"Это вопрос не медицинский, он этический. И широко выходит за медицинскую сферу. Все эти вопросы должно решать общество", — говорила Скворцова.
В парламентских кругах развернулась дискуссия — у рождения детей от трех родителей были как сторонники, так и ярые противники.
Сегодня медики считают, что в России ЭКО вряд ли станет доступным в ближайшие годы.
"Эта процедура очень дорогостоящая, требует специального оборудования. А главное — все-таки ЭКО — по-прежнему научный эксперимент, не подтвержденный широкой клинической практикой", — отмечает Александр Лапшихин, врач-репродуктолог клиники Remedi.
Примерно один из шести тысяч детей страдает митохондриальными нарушениями, указывает The Guardian. Однако это не означает, что все носители таких генетических дефектов обязательно заболеют — некоторые наследуют лишь небольшую часть мутировавших клеточных "батареек".
"Митохондриальная болезнь — достаточно редкая. Не думаю, что этот опыт приобретет массовый характер", — считает Глотов.
При этом митохондриальный перенос — далеко не единственный способ справиться с подобными патологиями. "Например, сейчас ученые экспериментируют с тем, чтобы пересаживать здоровые митохондрии не в яйцеклетку, а в клетки уже родившегося ребенка", — добавляет Колесникова. Однако, по ее словам, у научного сообщества остается немало вопросов к этим процедурам, поэтому их применение ограничено.