11:42 19 Сентября 2020
Прямой эфир
  • USD75.03
  • EUR88.96
В мире
Получить короткую ссылку
293 0 0

Европейская организация по изучению редких болезней EURORDIS предложила сделать самый редкий день, который наступает раз в четыре года - 29 февраля - Международным днем редких заболеваний. В невисокосные годы праздник не отменяется, его отмечают 28 февраля.

Международный день редких заболеваний - информационно-просветителький праздник, который каждый год привлекает внимание человечества к проблемам людей, страдающих от редких заболеваний. О некоторых из них вы могли даже не слышать, некоторые и представить сложно, но они существуют, и есть люди, который каждый день борются с такими заболеваниями и пытаются вести нормальную жизнь. Пятерка редких болезней, о которых вы могли и не знать, в обзоре Sputnik.

Sputnik

Согласно российскому законодательству, редкими, или орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более десяти случаев заболевания на 100 тысяч населения.

Главная проблема больных редкими недугами - сложная и поздняя диагностика, редкую болезнь сложно определить, иногда заболевание и вовсе не изучено, а соответственно не может быть оказана качественная медицинская помощь.

Исследования указывают на то, что около 80% редких заболеваний носят генетический характер, всего насчитывается около пяти-семи тысяч опасных и редких болезней.

  1. Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом - редкое наследственное расстройство нервной системы, при котором люди не чувствуют ни боли, ни тепла, ни холода, а также не потеют. Эта болезнь может вызывать умственную отсталость. Но больные чаще страдают от последствий травм, которые они даже не почувствовали, например, ожоги, раны, инфекции, язвы. 
  2. Сиреномелия - редкая болезнь, которая выражена в сращенных нижних конечностях, как хвост рыбы, поэтому больных часто сравнивают с русалками или сиренами. Кроме того, у пациентов часто отсутствуют наружные половые органы, недоразвит желудочно-кишечный тракт и неперфорирован анус. Недуг встречается в одном случае на сто тысяч новорожденных, чаще всего пациент умирает через два-три дня после рождения. Однако бывали случаи, когда больные сумели прожить до десяти лет, некоторым даже сделали операцию по разделению конечностей.

  3. Болезнь Гоше - врожденное генетическое заболевание, у страдающих этим заболеванием людей в организме отсутствуют некоторые ферменты и из-за этого в костях накапливаются специфические жировые отложения. Во всем мире менее десяти тысяч пациентов с таким диагнозом.
  4. Моргеллонова болезнь вызывает у пациента ощущение, что у него под кожей бегают микроскопические жучки, и это никак не связано с психическими отклонениями. На коже у больных появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой. Истинные причины Моргеллоновой болезни до сих пор окончательно не установлены.
  5. Фатальная семейная бессонница - наследственное прионное заболевание, которое заканчивается смертью больного от бессонницы. У пациентов в той части мозга, которая отвечает за сон, формируются бляшки, они вызывают хроническую бессонницу, истощение и как следствие смерть. Продолжительность болезни от семи до 36 месяцев. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

В России живут около 16 тысяч человек с редкими (орфанными) заболеваниями, около 7,5 тысяч из них - дети.

Читайте также:


Главные темы

Орбита Sputnik