СУХУМ, 27 апр – Sputnik, Анжелика Бения. Дамея Кучуберия с диагнозом несовершенный остеогенез готовы принять на курс лечения в Московской клинике Global Medical System Clinic, сообщила представитель благотворительного фонда "Ашана" Мактина Джинджолия.
Дамей Кучуберия с редким генетическим заболеванием несовершенный остеогенез III типа появился на свет с множественными врожденными переломами: перелом правого плеча и правого и левого бедра.
Родители ребенка даже и не слышали о таком заболевании. По словам мамы Дамея, Джени Кучуберия, из-за болезни Дамей вынужден постоянно лежать.
"Он очень активный и любознательный, но он скован в движениях, не ползает, голову не держит. У него хрупкий позвоночник, кости. Мы его не поднимали, сейчас уже поднимаем, но очень осторожно, боимся брать его на руки. Это ужасно, когда не можешь своего родного ребенка ни обнять, ни поиграть с ним как с обычным малышом", – сказала Кучуберия.
Родители Дамея Кучуберия делают все возможное, чтобы сын в будущем смог самостоятельно ходить. Без должной медицинской помощи мальчик окажется в инвалидной коляске, отметила Мактина Джинджолия.
Несовершенный остеогенез - генетическое заболевание, при котором нарушена способность организма усваивать кальций из пищи при строительстве костной ткани. Из-за патологии кости человека становятся настолько хрупкими, что могут ломаться даже под тяжестью одеяла. Таких детей называют «хрупкими» или "хрустальными".
Мактина Джинджолия сообщила, что в клинике Global Medical System Clinic готовы принять Дамея Кучуберия на курс лечения памидронатом 3–4 раза в год.
"Стоимость курса лечения 460 000 рублей. Лечение позволит предотвратить появление новых деформаций. Лечение включает трехдневный курс внутривенных инъекций и осуществляется только в стационаре под наблюдением специалистов. В результате плотность костей увеличится на 30–40 %, а частота переломов снизится в 2–3 раза", – сказала Джинджолия.
Редкая мутация генов имеет четыре степени заболевания. Самая крайняя — это когда ребенок "ломается" еще в утробе матери и умирает после родов. По словам Джинджолия, в фонд за помощью уже обращалась семья, которая столкнулась с таким заболеванием.
Джинджолия сообщила, что несовершенный остеогененез - диагноз, с которым борется еще и шестилетняя Аслана Джинджолия. Аслана успешно прошла уже 15 курсов плановой терапии памидронатом в Московской клинике. За четыре года лечения кости у девочки укрепились, она научилась самостоятельно стоять, ходить, бегать.
